Hasta el 30 % de los hombres noruegos mayores de 60 años padecen la contractura de Dupuytren, que consiste en que los dedos se bloquean en posición doblada. Un equipo científico internacional ha utilizado datos de más de 7.000 individuos con esta enfermedad para buscar factores genéticos de riesgo.
Ilustración de un neandertal y dibujo de un dedo anular bloqueado en posición doblada, como ocurre en la enfermedad de Dupuytren. / Hugo Zeberg
La enfermedad de Dupuytren es un trastorno que afecta a la mano. En el norte de Europa se conoce coloquialmente como ‘enfermedad vikinga’ porque es una fascia de la palma común en los descendientes de vikingos y normandos. Sin embargo, es poco frecuente entre los linajes africanos. Quienes la padecen terminan teniendo algunos dedos —el anular y el corazón son los más propensos— permanentemente en posición flexionada.
Una investigación, liderada por Hugo Zeberg, del Instituto Karolinska sueco y el nobel de Medicina Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva alemán, muestra que tres de los factores de riesgo más importantes de esta dolencia se heredaron de los neandertales.
“No debemos exagerar la conexión entre esta especie y los vikingos, ya que las variantes genéticas que hemos identificado no son especialmente frecuentes entre estos últimos”, enfatiza a SINC, Zeberg. El estudio se publica en la revista Molecular Biology and Evolution.
Las variantes genéticas que hemos identificado no eran especialmente frecuentes entre los vikingos
Hugo Zeberg, investigador del Instituto Karolinska
La enfermedad es mucho más común en hombres que en mujeres y suele empezar como un bulto en la palma de la mano que crece y hace que uno o más dedos se bloqueen. No suele ser dolorosa, pero a veces los nódulos son sensibles a la presión.
“Tener los dedos bloqueados en una posición doblada les suele causar también problemas como dificultad para escribir, usar un teclado o incluso coger una taza para beber”, continúa.
Factores de riesgo
Los científicos han identificado varios factores que influyen, como la edad, el consumo de alcohol, la diabetes y la predisposición genética a la hora de padecerla. Además, un estudio en 1999 reveló una heredabilidad del 80 %, lo que indica una fuerte influencia genética.
Por esta razón, utilizaron datos de 7.871 casos y 645.880 controles del Biobanco del Reino Unido, de la colección FinnGen R7 finlandesa y de la Iniciativa Genómica de Michigan para identificar variantes genéticas relacionadas.
Solo caracterizamos con más detalle uno de los factores. Para la variante genética neandertal más estrictamente asociada identificamos el gen EPDR1
Hugo Zeberg
Hallaron en total 61 variantes significativas en todo el genoma asociadas a esta dolencia. Un análisis más detallado demostró que tres de ellas son de origen neandertal, incluidas la segunda y la tercera más fuertemente vinculadas.
“En nuestro estudio solo caracterizamos con más detalle uno de los factores. Para la variante genética neandertal más estrictamente asociada identificamos el gen EPDR1, como gen causal. Esperamos que al saber que está implicado en la enfermedad, futuras investigaciones puedan dirigirse a él para el desarrollo de fármacos”, añade Zeberg.
El mestizaje con los neandertales
Los neandertales vivieron en Europa y Asia occidental hasta hace unos 40.000 años. Sin embargo, antes de desaparecer, se mezclaron con los humanos modernos. Como resultado, entre el 1 % y el 2 % de los genomas de personas con raíces fuera de África proceden de esta especie.
Sin embargo, existen diferencias geográficas en el grado de ascendencia genética que vincula a los humanos actuales con grupos ya extinguidos. Los habitantes africanos al sur del Sáhara tienen pocos antepasados neandertales o denisovanos. En cambio, las personas con raíces fuera de África heredaron hasta un 2 % de su genoma de los primeros y algunas poblaciones de Asia tienen hoy hasta un 5 % de ascendencia denisovana.
Las variantes genéticas arcaicas pueden contribuir a características o enfermedades que se dan principalmente en determinadas poblaciones
Dadas estas diferencias regionales, las variantes genéticas arcaicas pueden contribuir a características o enfermedades que se dan principalmente en determinadas poblaciones. “Éste es un caso en el que el encuentro con los neandertales ha afectado a quién padece la enfermedad”, explica el investigador.
El estudio es una prueba más de que el mestizaje entre neandertales y nuestros antepasados tiene importantes consecuencias para la prevalencia de algunas dolencias, sobre todo entre determinados grupos. El experto apunta también que el hallazgo más sorprendente de este tipo para él fue “que el principal factor genético de riesgo de covid-19 grave se hereda de los neandertales”.
Referencia:
Svante Pääbo, Hugo Zeberg et al. “Major genetic risk factors for Dupuytren’s disease are inherited from Neanderthals”, Molecular Biology and Evolution,
Fuente: SINC
Derechos: Creative Commons.
